Teste genético: qual fazer depende da pergunta que você tem
Existem dois grandes tipos de teste genético para quem está saudável, e eles respondem perguntas diferentes. O teste de estilo de vida, como o Piantare Helix, lê variantes ligadas a como o corpo tende a lidar com cafeína, lactose, sono, apetite e treino, além da ancestralidade. O painel hereditário com laudo médico, como o Piantare Alpha, sequencia genes associados a predisposições que passam de geração em geração, como as do câncer hereditário, e classifica cada variante pelo critério internacional do Colégio Americano de Genética Médica.
Em uma frase: o Helix ajuda a ajustar a rotina; o Alpha ajuda você e o seu médico a cuidar antes, quando há sinais na família. Os dois são exames separados e podem ser feitos juntos. Veja também o guia teste de DNA vale a pena? e o comparativo de preços de teste genético.
Quando o histórico familiar muda a escolha
Diretrizes internacionais reúnem critérios de histórico pessoal e familiar que indicam encaminhar alguém para avaliação genética, como câncer de mama, ovário, intestino ou próstata em idade jovem, ou vários parentes do mesmo lado com o mesmo tipo de câncer (Hampel et al., 2015). Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 aparecem em cerca de 1 a cada 300 a 500 mulheres e se ligam a 5% a 10% dos cânceres de mama; com histórico sugestivo, a recomendação é aconselhamento e, se indicado, teste. Sem esse histórico, o teste de rotina não é recomendado (USPSTF, 2019).
No coração, a hipercolesterolemia familiar afeta cerca de 1 em cada 313 pessoas no mundo e é 23 vezes mais frequente entre quem tem colesterol muito alto (Beheshti et al., 2020). No ELSA-Brasil, apareceu em 1 a cada 263 adultos (Harada et al., 2018). Em todos esses casos, o primeiro passo é o médico. Saiba mais em câncer hereditário, hipercolesterolemia familiar e histórico de saúde familiar.
O que um teste de estilo de vida consegue, e o que não consegue
Algumas variantes têm efeito bem descrito. O gene CYP1A2, por exemplo, comanda a enzima que metaboliza cerca de 95% da cafeína ingerida, e variações nele mudam muito essa velocidade (Nehlig, 2018). Já no peso, cada cópia da variante de predisposição do gene FTO aumentou em 23% a chance de obesidade, mas o efeito foi cerca de 27% menor em adultos ativos (Kilpeläinen et al., 2011).
O limite também é conhecido: uma revisão de 18 ensaios mostrou que receber resultados genéticos, sozinho, não mudou tabagismo, alimentação nem atividade física (Hollands et al., 2016). Por isso o valor está em transformar cada tendência em um experimento medido. Leia mais sobre cafeína e genética e o gene FTO.
Laudo, aconselhamento e variantes de significado incerto
Um painel hereditário classifica cada variante em cinco categorias: patogênica, provavelmente patogênica, de significado incerto, provavelmente benigna e benigna (Richards et al., 2015). Variantes de significado incerto não devem guiar decisões: em 1,45 milhão de pessoas testadas, 24,9% dos laudos com esse tipo de variante foram atualizados com o tempo, a maioria para benigna (Mersch et al., 2018).
Quando há um achado relevante, o aconselhamento genético ajuda a entender o que ele significa para você e para a família, e estudos mostram que ele melhora o conhecimento sem aumentar a ansiedade (Braithwaite et al., 2004). Veja como funciona o aconselhamento genético e o que é uma variante de significado incerto.
Perguntas frequentes
Qual a diferença entre o Piantare Helix e o Piantare Alpha?
O Helix é um teste de estilo de vida: mostra tendências ligadas a nutrição, treino, sono, metabolismo e ancestralidade, para ajustar a rotina. O Alpha é a camada clínica: sequencia um painel de predisposições hereditárias, com laudo médico e relatório para levar ao seu médico. São exames separados e podem ser feitos juntos.
Teste de DNA vale a pena para quem não tem histórico na família?
Para a rotina, pode valer como ponto de partida, desde que cada resultado vire um hábito testado. Para predisposições hereditárias, diretrizes não recomendam teste de rotina sem histórico sugestivo; nesse caso, siga os exames preventivos da sua idade.
Tenho câncer na família. Devo fazer um teste genético?
Converse primeiro com o seu médico. Ele avalia o padrão da família, como tipos de câncer, idade e lado da família, e pode indicar aconselhamento genético e o teste mais adequado. Um painel com laudo médico ajuda nessa conversa.
Um resultado genético é um diagnóstico?
Não. Teste de estilo de vida mostra tendências, não destino. Um painel hereditário mostra predisposições, que precisam ser interpretadas por um médico e, quando indicado, por aconselhamento genético.
O teste de saliva é confiável?
Sim, a saliva traz células com DNA suficiente para a análise, desde que a coleta siga as instruções. O que muda entre testes é quais genes são lidos e como o resultado é interpretado.
Fontes
- Hampel H et al. Diretriz ACMG e NSGC para encaminhamento à avaliação de predisposição hereditária ao câncer. Genetics in Medicine, 2015 · nível A
- US Preventive Services Task Force. Avaliação, aconselhamento e teste genético para câncer relacionado ao BRCA. JAMA, 2019 · nível A
- Beheshti SO et al. Prevalência mundial da hipercolesterolemia familiar. Journal of the American College of Cardiology, 2020 · nível A
- Hollands GJ et al. Comunicar predisposições genéticas e mudança de comportamento. BMJ, 2016 · nível A
- Kilpeläinen TO et al. Atividade física atenua a influência de variantes do FTO. PLoS Medicine, 2011 · nível A
- Richards S et al. Padrões para interpretar variantes genéticas. Genetics in Medicine, 2015 · nível A
- Braithwaite D et al. Impacto psicológico do aconselhamento genético para câncer familiar. Journal of the National Cancer Institute, 2004 · nível A
- Pena SD et al. A ancestralidade genômica de brasileiros de diferentes regiões. PLoS One, 2011 · nível B
Todos os estudos estão na Biblioteca Piantare, com resumo em português. Conteúdo educativo, revisado pelo Conselho Científico. Não substitui consulta.