Frequência de reclassificação de variantes após testes genéticos para câncer hereditário
Prevalence of Variant Reclassification Following Hereditary Cancer Genetic Testing
O que o estudo mostra
Os autores analisaram 1,45 milhão de pessoas, 95,6% mulheres, que fizeram testes genéticos para câncer hereditário em um laboratório entre 2006 e 2016. No total, 6,4% das variantes únicas foram reclassificadas. Mudanças de categoria foram raras entre variantes já classificadas como patogênicas ou benignas. Já entre as variantes de significado incerto, aquelas sem interpretação definida, 7,7% foram reclassificadas: 91% passaram para benignas e cerca de 9% para patogênicas. Considerando todas as pessoas, 24,9% dos laudos com variante incerta foram atualizados. A mensagem é que resultados incertos podem mudar com o tempo e vale acompanhar. Os dados vêm de um único laboratório.
- 24,9% dos laudos com variante de significado incerto foram reclassificados.
- A maioria das reclassificações de variantes incertas foi para benigna.
- Variantes já classificadas como patogênicas ou benignas raramente mudaram.
Resumo escrito pelo Time Piantare a partir do estudo, para leitura em português. Não substitui o artigo nem uma consulta. Conteúdo educativo, não é diagnóstico.
Onde a Piantare cita este estudo
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