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Câncer hereditário: quanto é genética e como prevenir
Sinais na história da família, o papel do teste e o que fazer com a informação.
Entre 5% e 10% dos cânceres são hereditários, causados por variantes genéticas herdadas de pai ou mãe. Os outros 90% ou mais surgem de alterações acumuladas ao longo da vida. Reconhecer os sinais na família e fazer triagem genética com orientação profissional permite antecipar rastreamento e prevenção para quem tem risco aumentado.
Neste texto
- Câncer hereditário: qual a porcentagem
- Hereditário e genético são a mesma coisa?
- Sinais na história da família
- As síndromes mais conhecidas
- Como prevenir o câncer hereditário
- Quem deve investigar e como
- Onde a Piantare entra
Câncer hereditário: qual a porcentagem
Quando alguém da família tem câncer, a pergunta aparece rápido: isso passa para mim? Na maior parte das vezes, a resposta tranquiliza. O National Cancer Institute (NCI), dos Estados Unidos, estima que 5% a 10% de todos os cânceres sejam causados por variantes genéticas herdadas EV A.
Um grande estudo com 10.389 pessoas com câncer, em 33 tipos de tumor, encontrou variantes germinativas patogênicas ou provavelmente patogênicas em 8% delas, números que conversam com essa estimativa EV B.
No Brasil, o Instituto Nacional de Câncer (INCA) estima cerca de 781 mil casos novos de câncer por ano entre 2026 e 2028 EV A. Mesmo uma fração pequena de casos hereditários representa muitas famílias que podem se beneficiar de informação e cuidado mais cedo.
Hereditário e genético são a mesma coisa?
Quase, e a diferença importa. Todo câncer é genético no sentido de que nasce de mudanças em genes que controlam como as células crescem e se dividem EV A. Mas a maioria dessas mudanças acontece ao longo da vida: erros na divisão celular ou danos ao DNA por exposições como fumaça de cigarro e radiação ultravioleta EV A.
Hereditário é o câncer ligado a uma variante que já veio no óvulo ou no espermatozoide e, por isso, está em todas as células do corpo desde o nascimento. Só essas podem passar para os filhos. As alterações que surgem dentro de um tumor ficam nele e não são transmitidas EV A.
Existe ainda um terceiro grupo: o câncer familial. O NCI lembra que vários casos numa família podem vir de ambiente e hábitos compartilhados, do acaso ou da soma de muitas variantes de efeito pequeno EV A. Por isso a história da família é o ponto de partida, e o teste ajuda a separar uma coisa da outra.
Sinais na história da família
O NCI descreve os sinais que sugerem uma síndrome de câncer hereditário EV A:
- um familiar com variante patogênica já identificada;
- câncer em idade jovem, como câncer de intestino antes dos 50 anos;
- mais de um tipo de câncer na mesma pessoa;
- vários parentes próximos com o mesmo câncer, ou combinações como mama e ovário ou intestino e endométrio;
- câncer nos dois órgãos de um par, como as duas mamas ou os dois rins;
- cânceres raros, como câncer de mama em homem.
Vale olhar os dois lados da família, materno e paterno. Variantes como as de BRCA1 e BRCA2 passam por homens e mulheres com a mesma chance: 50% para cada filho ou filha de quem as carrega EV A. Para organizar essas informações, o guia de histórico de saúde familiar traz um roteiro simples.
As síndromes mais conhecidas
Câncer de mama e ovário hereditários. Ligada principalmente a BRCA1 e BRCA2. Em portadoras, o risco acumulado de câncer de mama até os 80 anos foi de 72% (BRCA1) e 69% (BRCA2) num grande estudo prospectivo EV A. Na população geral, cerca de 13% das mulheres terão câncer de mama ao longo da vida EV A. O guia do teste BRCA aprofunda esse tema.
Síndrome de Lynch. Ligada a genes de reparo como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2, aumenta o risco de câncer de intestino, endométrio e outros. Num estudo que testou pacientes recém-diagnosticados com câncer colorretal nos principais hospitais de uma região metropolitana dos Estados Unidos, 2,2% tinham Lynch, e parte deles não preenchia os critérios clássicos de história familiar EV B. Saiba mais no guia de síndrome de Lynch.
Existem outras síndromes, ligadas a genes como TP53, PTEN, CDH1 e PALB2. Um painel genético para câncer hereditário analisa vários desses genes numa só coleta.
Como prevenir o câncer hereditário
A genética mostra a tendência. O que fazemos com ela muda a história.
Hábitos contam para todos. A Organização Mundial da Saúde estima que 30% a 50% das mortes por câncer poderiam ser evitadas modificando ou evitando fatores de risco como tabaco, excesso de peso, alimentação pobre em frutas e vegetais, sedentarismo e álcool EV A. Quem tem uma variante herdada também se beneficia desses cuidados.
Rastreamento sob medida. Para quem tem risco aumentado, o médico pode antecipar e intensificar exames, como ressonância das mamas ou colonoscopia mais frequente, conforme a síndrome.
Redução de risco. Em portadoras de BRCA1 ou BRCA2, a retirada preventiva de ovários e tubas se associou a um risco 79% menor de câncer de ovário e tuba numa metanálise EV A. É uma decisão pessoal, tomada com a equipe médica no momento certo da vida.
Família informada. Quando uma variante é encontrada, parentes podem testar só aquela variante. Um resultado negativo nesse caso traz alívio real EV A.
Quem deve investigar e como
A investigação começa pela conversa. O NCI recomenda aconselhamento genético antes do teste para risco hereditário de câncer, e também depois, sobretudo se o resultado for positivo EV A. A diretriz da NCCN, referência internacional, orienta avaliação de risco, aconselhamento e teste com cuidado multidisciplinar EV A. O guia de aconselhamento genético mostra como é essa consulta.
Da história da família ao plano de cuidado
- 01HistóriaMapear casos de câncer nos dois lados da família, com idades.
- 02AconselhamentoAvaliar o risco com médico ou geneticista antes do teste.
- 03TesteFazer o exame genético indicado, com pedido médico.
- 04InterpretaçãoLer o laudo com o profissional: positivo, negativo ou incerto.
- 05PlanoDefinir rastreamento, redução de risco e teste dos familiares.
No Brasil, os planos de saúde cobrem testes genéticos para câncer hereditário quando a pessoa cumpre as Diretrizes de Utilização da ANS, e adultos com familiar portador de variante em BRCA1 ou BRCA2 têm cobertura mesmo sem câncer EV A. No SUS, a Portaria SCTIE/MS nº 25/2026 incorporou o sequenciamento de BRCA1 e BRCA2 para mulheres com câncer de mama EV A.
Onde a Piantare entra
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Perguntas frequentes
Qual a porcentagem de câncer hereditário?
Entre 5% e 10% de todos os cânceres, segundo o National Cancer Institute. Um estudo com mais de 10 mil pacientes encontrou variantes herdadas patogênicas em 8% deles. A maioria dos cânceres surge de alterações acumuladas ao longo da vida.
Hereditário é o mesmo que genético?
Todo câncer é genético, porque nasce de mudanças em genes das células. Hereditário é o que vem de uma variante presente desde o nascimento, herdada de pai ou mãe, e que pode passar para os filhos. As alterações que surgem só no tumor não são transmitidas.
Como prevenir?
Com hábitos que reduzem risco para todos, como não fumar, manter o peso, mover-se e moderar o álcool. Quem tem risco hereditário soma rastreamento mais cedo, estratégias de redução de risco discutidas com o médico e orientação aos familiares.
Quem deve investigar?
Quem tem câncer em idade jovem na família, vários parentes com o mesmo câncer, combinações como mama e ovário ou intestino e endométrio, câncer de mama em homem ou um familiar com variante conhecida. O primeiro passo é o aconselhamento genético.
Fontes
- National Cancer Institute. Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes. Revisado em 18 abr. 2024. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/genetic-testing
- National Cancer Institute. The Genetics of Cancer. Atualizado em 8 ago. 2024. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
- National Cancer Institute. BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing. Revisado em 19 jul. 2024. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-
- Huang KL et al. Pathogenic Germline Variants in 10,389 Adult Cancers. Cell, 2018. doi.org/10.1016/j.cell.2018.03.039 · Evidência B
- Instituto Nacional de Câncer (INCA). INCA estima 781 mil novos casos de câncer por ano no Brasil de 2026 a 2028. Fev. 2026. ninho.inca.gov.br/jspui/bitstream/123456789/18044/1/INCA%20e
- Kuchenbaecker KB et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA, 2017. doi.org/10.1001/jama.2017.7112 · Evidência A
- Hampel H et al. Screening for the Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal cancer). N Engl J Med, 2005. doi.org/10.1056/NEJMoa043146 · Evidência B
- Rebbeck TR, Kauff ND, Domchek SM. Meta-analysis of risk reduction estimates associated with risk-reducing salpingo-oophorectomy in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers. J Natl Cancer Inst, 2009. doi.org/10.1093/jnci/djn442 · Evidência A
- Organização Mundial da Saúde. Cancer (health topic). www.who.int/health-topics/cancer
- NHS Genomics Education Programme. Hereditary Breast and Ovarian Cancer. www.genomicseducation.hee.nhs.uk/wp-content/uploads/2019/05/
- Cheng HH et al. NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate, Version 2.2026. J Natl Compr Canc Netw, 2026. doi.org/10.6004/jnccn.2026.0007 · Evidência A
- US Preventive Services Task Force. Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer: Recommendation Statement. JAMA, 2019. doi.org/10.1001/jama.2019.10987 · Evidência A
- Agência Nacional de Saúde Suplementar. Anexo II do Rol de Procedimentos: Diretrizes de Utilização (RN nº 465/2021, atualizado pela RN nº 681/2026), DUT 110.7. www.gov.br/ans/pt-br/acesso-a-informacao/participacao-da-soc
- Conitec/Ministério da Saúde. Relatório para a sociedade com decisão final nº 595 (Portaria SCTIE/MS nº 25/2026). www.gov.br/conitec/pt-br/midias/relatorios/2026/sociedade/re