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Biblioteca Piantare · coorte · 2005

Rastreamento da síndrome de Lynch (câncer colorretal hereditário sem polipose)

Screening for the Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal cancer)

Autores Hampel H, Frankel WL, Martin E, Arnold M, Khanduja K, Kuebler P, Nakagawa H, Sotamaa K, Prior TW, Westman J, Panescu J, Fix D, Lockman J, Comeras I et al.Revista The New England journal of medicineAno 2005DOI 10.1056/nejmoa043146PubMed 15872200
BEvidência boa. Ensaio clínico ou coorte grande, com método sólido. Como classificamos
Resumo da Piantare

O que o estudo mostra

Em Columbus, nos Estados Unidos, 1.066 pessoas com diagnóstico novo de câncer colorretal tiveram o tumor testado para instabilidade de microssatélites, um sinal de falha no reparo do DNA. As 208 com resultado positivo foram investigadas para mutações herdadas nos genes da síndrome de Lynch. Vinte e três pessoas, 2,2% do total, tinham a síndrome, e muitas não seriam identificadas pelos critérios clínicos tradicionais, que consideram idade e histórico familiar. Nos parentes testados, 52 de 117 carregavam a mutação. O rastreamento de rotina identificou pessoas e famílias que passariam despercebidas, e a imuno-histoquímica, um teste mais simples, teve desempenho semelhante. O limite é cobrir uma única região.

Resumo escrito pelo Time Piantare a partir do estudo, para leitura em português. Não substitui o artigo nem uma consulta. Conteúdo educativo, não é diagnóstico.

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