Genética · Câncer de ovário

Câncer de ovário hereditário: quais genes importam e quem deve conversar sobre teste

Por que quase 1 em cada 4 casos tem origem herdada, quais genes contam e como o aconselhamento genético ajuda a família.

PorRedação Piantare

Publicado2 out 2026

Leitura9 min

Neste texto

1. O que é câncer de ovário hereditário
2. Quantos casos têm origem herdada
3. Os genes e a chance de cada um
4. Por que a genética pesa tanto neste câncer
5. Quem deve conversar sobre o teste
6. Aconselhamento genético e a família
7. Dúvidas e mitos comuns
8. Como a Piantare apoia essa decisão
9. Perguntas frequentes
10. Fontes

O que é câncer de ovário hereditário

O câncer de ovário reúne tumores que começam no ovário, na tuba uterina ou no peritônio, a membrana que reveste o abdome. Os estudos de genética costumam tratá-los juntos, porque compartilham a mesma biologia e os mesmos genes de predisposição.

Ele é hereditário quando a mulher nasceu com uma variante em um gene que ajuda a reparar o DNA. A variante vem da mãe ou do pai e está em todas as células. Ela não causa o câncer sozinha, mas reduz uma das defesas da célula e aumenta a predisposição.

No Brasil, o INCA estima 8.020 casos novos de câncer de ovário por ano no triênio 2026-2028 EV B. É um número bem menor que o do câncer de mama. Ainda assim, entre os cânceres ginecológicos, este é o que tem a maior parcela de origem herdada.

Quantos casos têm origem herdada

Dois estudos sem seleção por idade ou histórico familiar ajudam a dimensionar.

Em Seattle, 360 mulheres com câncer de ovário, tuba ou peritônio foram sequenciadas logo no diagnóstico. No total, 24% tinham uma variante herdada de perda de função: 18% em BRCA1 ou BRCA2 e 6% em outros genes, como BRIP1, PALB2, RAD51C e TP53. Mais de 30% das portadoras não tinham histórico familiar de câncer de mama ou de ovário, e mais de 35% tinham 60 anos ou mais no diagnóstico EV B.

Num estudo maior, com 1.915 mulheres, 18% carregavam variantes patogênicas em genes ligados ao câncer de ovário. BRCA1 e BRCA2 responderam por 15%, os genes de reparo de pareamento, ligados à síndrome de Lynch, por 0,4%, e genes como BRIP1, RAD51C, RAD51D, PALB2 e BARD1 por 3,3%. Raça, tipo histológico e local do tumor não previram quem tinha a variante EV B.

A mensagem prática é clara: idade mais avançada e ausência de casos na família não excluem a origem hereditária. Por isso, as diretrizes do NCCN indicam avaliação genética para toda pessoa com câncer epitelial de ovário, em qualquer idade EV A.

Os genes e a chance de cada um

As estimativas abaixo são a chance acumulada de câncer de ovário até os 80 anos em portadoras. Elas ajudam a comparar genes, mas variam com o histórico familiar e devem ser lidas com o seu profissional.

Os dados de BRCA1 e BRCA2 vêm de uma coorte prospectiva com quase 10 mil portadoras EV B. Os de RAD51C e RAD51D vêm de mais de 6 mil famílias; nesse estudo, a chance podia chegar a 32% a 36% em portadoras com duas parentes de primeiro grau afetadas EV B. O número de PALB2 vem de 524 famílias EV B.

Os genes da síndrome de Lynch também aumentam a predisposição ao câncer de ovário, além do câncer de intestino e de endométrio. Eles aparecem com menos frequência, mas costumam fazer parte dos painéis de câncer ginecológico.

Por que a genética pesa tanto neste câncer

Para muitos tumores, existe um exame de rastreamento para a população geral. Para o câncer de ovário, isso ainda não existe de forma eficaz.

O UKCTOCS, um dos maiores ensaios clínicos já feitos sobre o tema, randomizou 202.638 mulheres de 50 a 74 anos no Reino Unido para rastreamento anual com exame de sangue e ultrassom, só ultrassom ou nenhum rastreamento. Depois de cerca de 16 anos, o rastreamento encontrou mais casos em estágio inicial, mas não melhorou o desfecho final da doença. Os autores concluíram que o rastreamento da população geral não pode ser recomendado EV A.

É aqui que a genética faz diferença. Saber que existe uma predisposição herdada permite que a equipe médica proponha estratégias de prevenção pensadas para aquela pessoa, no momento certo da vida. Essas decisões dependem do gene, da idade e dos planos de cada mulher, inclusive sobre ter filhos, e são sempre tomadas em conjunto com o médico.

Quem deve conversar sobre o teste

Com base nas diretrizes do NCCN, vale buscar avaliação genética nestes casos EV A:

• diagnóstico pessoal de câncer epitelial de ovário, tuba ou peritônio, em qualquer idade;
• parente de primeiro ou segundo grau com câncer de ovário;
• casos de câncer de mama em idade jovem, de pâncreas ou de próstata metastático na família;
• histórico familiar sugestivo de síndrome de Lynch, como câncer de intestino ou de endométrio em idade jovem;
• variante patogênica já identificada em algum parente de sangue.

Para quem já teve o diagnóstico, o teste também pode influenciar escolhas de tratamento, e essa conversa acontece com a oncologista. Para quem ainda não teve câncer, o teste de uma parente afetada costuma ser o melhor ponto de partida, porque mostra o que procurar no restante da família. O guia de painel genético para câncer hereditário explica como os painéis são montados.

Se ninguém da família pode ser testado, o teste da pessoa saudável também é possível. Nesse caso, um resultado negativo é menos conclusivo, e o aconselhamento ajuda a ler o que ele significa.

Aconselhamento genético e a família

O aconselhamento genético organiza a decisão. Antes do teste, o profissional monta a árvore da família, estima a chance de encontrar uma variante e explica os resultados possíveis. Depois, ele traduz o laudo e ajuda a pensar em quem mais deve ser avisado.

Cada filho ou filha de uma pessoa portadora tem 50% de chance de herdar a variante, e homens também podem herdar e transmitir. Um irmão que carrega BRCA2, por exemplo, pode passá-lo às filhas. O teste em cascata, feito nos parentes depois que uma variante é encontrada, é uma das formas mais eficientes de levar prevenção a uma família inteira.

Receber essa informação mexe com a gente. O aconselhamento também acolhe o lado emocional: o medo, a culpa de ter transmitido e a dúvida sobre contar aos parentes. Não existe pressa nem resposta única.

Dúvidas e mitos comuns

Herdei só do lado da mãe?

Não necessariamente. As variantes de BRCA1, BRCA2 e dos outros genes podem vir do pai. Como os homens não têm ovários, um pai portador pode não ter nenhum caso de câncer de ovário na própria história, e a variante passa despercebida por uma geração. Por isso, o lado paterno também entra na árvore da família.

Sem casos na família, não é hereditário?

Também não. No estudo de Seattle, mais de 30% das mulheres com variante herdada não tinham histórico familiar de câncer de mama ou de ovário. Famílias pequenas, parentes que fizeram cirurgias por outros motivos e informações perdidas entre gerações explicam parte disso.

Os exames de rotina detectam câncer de ovário?

O exame preventivo do colo do útero não foi feito para isso. E, como mostrou o UKCTOCS, mesmo exames de sangue e ultrassom feitos todo ano não mudaram o desfecho final na população geral. Essa é uma das razões para dar tanto peso à informação genética.

Ter a variante significa que vou ter câncer de ovário?

Não. Mesmo em BRCA1, o gene de efeito mais forte, a maioria das estimativas indica que muitas portadoras não desenvolvem câncer de ovário até os 80 anos. O resultado abre espaço para planejar, com a equipe médica, o que faz sentido em cada fase da vida.

Já tive câncer de ovário. O teste ainda serve para alguma coisa?

Serve, e muito. Ele pode influenciar escolhas de tratamento, que você discute com a sua oncologista, e é a informação mais valiosa para irmãs, filhas, filhos e sobrinhos. Para entender como a genética de mama e ovário se conectam, veja o guia de câncer de mama hereditário.

Como a Piantare apoia essa decisão

O Piantare Alpha é a camada clínica do nosso laboratório: sequenciamento de 100 genes de predisposição hereditária, com laudo médico, que inclui BRCA1 e BRCA2. O resultado fica privado até você decidir abrir, para que a decisão de saber aconteça no seu tempo. O Alpha custa R$ 2.983. Ele faz parte da visão da Piantare como infraestrutura de saúde e longevidade: o laudo pode ficar guardado no Open Health, junto com os seus exames, sob o seu controle. Antes e depois do teste, o caminho recomendado é o aconselhamento genético com um profissional habilitado.

Perguntas frequentes

Fontes

1. Walsh T, Casadei S, Lee MK et al. Mutations in 12 genes for inherited ovarian, fallopian tube, and peritoneal carcinoma identified by massively parallel sequencing. PNAS, 2011;108(44):18032-18037. doi.org/10.1073/pnas.1115052108 · Evidência B
2. Norquist BM, Harrell MI, Brady MF et al. Inherited mutations in women with ovarian carcinoma. JAMA Oncology, 2016;2(4):482-490. doi.org/10.1001/jamaoncol.2015.5495 · Evidência B
3. Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. JAMA, 2017;317(23):2402-2416. doi.org/10.1001/jama.2017.7112 · Evidência B
4. Yang X, Song H, Leslie G et al. Ovarian and breast cancer risks associated with pathogenic variants in RAD51C and RAD51D. Journal of the National Cancer Institute, 2020;112(12):1242-1250. doi.org/10.1093/jnci/djaa030 · Evidência B
5. Yang X, Leslie G, Doroszuk A et al. Cancer risks associated with germline PALB2 pathogenic variants: an international study of 524 families. Journal of Clinical Oncology, 2020;38(7):674-685. doi.org/10.1200/JCO.19.01907 · Evidência B
6. Menon U, Gentry-Maharaj A, Burnell M et al. Ovarian cancer population screening and mortality after long-term follow-up in the UK Collaborative Trial of Ovarian Cancer Screening (UKCTOCS): a randomised controlled trial. Lancet, 2021;397(10290):2182-2193. doi.org/10.1016/S0140-6736(21)00731-5 · Evidência A
7. Martins LFL, Chaves GV, Oliveira JFP et al. Perfil epidemiológico da incidência de câncer no Brasil e regiões: estimativas para o triênio 2026-2028. Revista Brasileira de Cancerologia (INCA), 2026;72(2):e-025587. rbc.inca.gov.br/index.php/revista/article/view/5587 · Evidência B
8. Cheng HH, Giri VN, Goggins M et al. NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate, Version 2.2026. Journal of the National Comprehensive Cancer Network, 2026;24(2):2-10. doi.org/10.6004/jnccn.2026.0007 · Evidência A