A mutação R337H do TP53 está associada às síndromes de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni-like em famílias brasileiras
The TP53 mutation, R337H, is associated with Li-Fraumeni and Li-Fraumeni-like syndromes in Brazilian families
O que o estudo mostra
A variante R337H do gene TP53 era conhecida em crianças do Sul do Brasil com tumores da glândula adrenal. Os pesquisadores testaram 45 brasileiros sem parentesco entre si, com histórico familiar compatível com a síndrome de Li-Fraumeni ou sua forma parecida, condições hereditárias que predispõem a vários cânceres. Treze tinham mutação no TP53 (28,9%), seis delas a R337H. As famílias com R337H tiveram vários tipos de tumor, com destaque para mama (30,4%). A variante não apareceu como polimorfismo comum em 53 pessoas sem histórico de câncer. A conclusão é que a R337H predispõe a um espectro amplo de tumores, como outras mutações do TP53. O limite é o número pequeno de famílias.
- 28,9% dos 45 brasileiros com histórico familiar sugestivo tinham mutação no TP53.
- Quase metade dessas mutações era a R337H, típica do Sul do Brasil.
- Nas famílias com R337H, o câncer de mama foi o tumor mais comum.
Resumo escrito pelo Time Piantare a partir do estudo, para leitura em português. Não substitui o artigo nem uma consulta. Conteúdo educativo, não é diagnóstico.
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