Diferenças raciais e étnicas nos resultados de painéis multigênicos para predisposição hereditária ao câncer
Racial/ethnic differences in multiple-gene sequencing results for hereditary cancer risk
O que o estudo mostra
Os pesquisadores analisaram resultados de 1.483 pacientes que fizeram painéis de sequenciamento de vários genes para avaliar predisposição hereditária ao câncer numa universidade americana, entre 2013 e 2015. Asiáticos e hispânicos fizeram o teste mais jovens que brancos. A taxa de variantes patogênicas, cerca de 15%, foi semelhante entre os grupos, embora alguns genes diferissem. Já as variantes de significado incerto, alterações cujo efeito ainda não se conhece, foram mais comuns em não brancos (36% contra 27%), e essa diferença cresceu com o número de genes testados. Os autores apontam que a menor representação de não brancos nos bancos de dados afeta a interpretação. O estudo é de um único centro.
- A taxa de variantes patogênicas foi de cerca de 15% em todos os grupos.
- Variantes de significado incerto foram mais comuns em não brancos.
- Painéis com mais genes ampliaram essa diferença.
Resumo escrito pelo Time Piantare a partir do estudo, para leitura em português. Não substitui o artigo nem uma consulta. Conteúdo educativo, não é diagnóstico.
Onde a Piantare cita este estudo
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