Prevalência e penetrância de genes principais e poligenes no câncer colorretal
Prevalence and Penetrance of Major Genes and Polygenes for Colorectal Cancer
O que o estudo mostra
Os autores estudaram as famílias de 5.744 pessoas com câncer colorretal registradas nos Estados Unidos, Canadá e Austrália, testando genes conhecidos de predisposição e modelando a herança nas famílias. Estimaram que 1 em cada 279 pessoas da população tem mutação em genes de reparo do DNA ligados à síndrome de Lynch e 1 em 45 tem mutação no gene MUTYH. Além disso, cerca de 1 em 504 carregaria mutações em genes ainda não identificados, associadas a chance muito maior da doença. Esses genes desconhecidos poderiam explicar de um terço à metade da herdabilidade que falta entender. Os resultados são estimativas de modelos estatísticos e ajudam a guiar a busca por novos genes.
- Cerca de 1 em 279 pessoas tem mutação em genes de reparo ligados à síndrome de Lynch.
- Cerca de 1 em 45 tem mutação no gene MUTYH.
- Genes ainda desconhecidos explicariam parte relevante da herança do câncer colorretal.
Resumo escrito pelo Time Piantare a partir do estudo, para leitura em português. Não substitui o artigo nem uma consulta. Conteúdo educativo, não é diagnóstico.
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