Variantes hereditárias patogênicas em 10.389 cânceres de adultos

O que o estudo mostra

Na maior investigação do tipo até então, os pesquisadores analisaram o DNA herdado de 10.389 pessoas com 33 tipos de câncer. Encontraram 853 variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas, presentes em 8% dos casos, e 21 genes mostraram associação com um ou mais tipos de câncer, incluindo ligações novas, como PALB2 no câncer de estômago. Em genes supressores de tumor, como BRCA1 e ATM, as variantes costumavam vir acompanhadas da perda da segunda cópia saudável do gene no tumor, em 43% dos casos. Os autores também propuseram 47 variantes antes incertas como predisponentes. O trabalho ajuda a orientar a classificação de variantes e os testes genéticos em câncer. O limite é a necessidade de confirmação funcional.

• Cerca de 8% das pessoas com câncer tinham uma variante hereditária patogênica.
• Vinte e um genes se associaram a um ou mais tipos de câncer.
• Quarenta e sete variantes antes incertas foram propostas como predisponentes.

Resumo escrito pelo Time Piantare a partir do estudo, para leitura em português. Não substitui o artigo nem uma consulta. Conteúdo educativo, não é diagnóstico.