Influência dos pais nas mutações novas herdadas em 1.548 trios da Islândia
Parental influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland
O que o estudo mostra
Os autores sequenciaram o genoma de 1.548 islandeses e de seus pais para identificar mutações novas, que surgem no filho e não estão presentes nos pais. Foram encontradas 108.778 mutações novas, e para cerca de 43 mil foi possível saber de qual dos pais vieram. A cada ano de idade, a mãe transmite em média 0,37 mutação nova a mais, e o pai, 1,51, quatro vezes mais. Os tipos de mutação vindos da mãe mudam com a idade e se concentram em certas regiões, como um trecho do cromossomo 8 com taxa até 50 vezes maior. Esse padrão é compartilhado em parte com chimpanzés, indicando que é antigo. É um estudo de genética básica.
- Cada ano a mais do pai acrescenta cerca de 1,5 mutação nova ao filho.
- Da mãe, o acréscimo é de cerca de 0,37 mutação por ano de idade.
- Mutações de origem materna se concentram em regiões específicas do genoma.
Resumo escrito pelo Time Piantare a partir do estudo, para leitura em português. Não substitui o artigo nem uma consulta. Conteúdo educativo, não é diagnóstico.
Onde a Piantare cita este estudo
Quer entender o que isso muda para você?
A anamnese da Piantare leva 6 minutos e mostra por onde começar. Se ficou uma dúvida, o Time Piantare responde.