Mutações em 12 genes no carcinoma hereditário de ovário, tuba uterina e peritônio identificadas por sequenciamento em larga escala
Mutations in 12 genes for inherited ovarian, fallopian tube, and peritoneal carcinoma identified by massively parallel sequencing
O que o estudo mostra
Os autores sequenciaram 21 genes supressores de tumor em 360 mulheres com carcinoma de ovário, tuba uterina ou peritônio, incluídas no diagnóstico sem seleção por idade ou histórico familiar. Ao todo, 24% tinham mutação herdada que inativa algum desses genes: 18% em BRCA1 ou BRCA2 e 6% em outros dez genes, seis deles antes não ligados a esse câncer. Mais de 30% das portadoras não tinham histórico familiar de câncer de mama ou ovário, e mais de 35% tinham 60 anos ou mais no diagnóstico. Os autores defendem teste genético amplo para todas as mulheres com esses cânceres, independentemente de idade ou família, e mostram que o sequenciamento simultâneo de vários genes reduz custos.
- 24% das mulheres com câncer de ovário tinham mutação herdada.
- Mais de 30% das portadoras não tinham histórico familiar.
- Seis genes foram ligados pela primeira vez ao câncer de ovário hereditário.
Resumo escrito pelo Time Piantare a partir do estudo, para leitura em português. Não substitui o artigo nem uma consulta. Conteúdo educativo, não é diagnóstico.
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