Mutações herdadas em mulheres com carcinoma de ovário
Inherited Mutations in Women With Ovarian Carcinoma
O que o estudo mostra
Os pesquisadores sequenciaram o DNA herdado de 1.915 mulheres com câncer de ovário, trompa ou peritônio, recrutadas ao diagnóstico sem seleção por idade ou histórico familiar, e compararam com bancos genéticos populacionais. Ao todo, 18% carregavam mutações patogênicas em genes ligados a esse câncer. Além de BRCA1 e BRCA2, os genes associados incluíram BRIP1, RAD51C, RAD51D e genes de reparo da síndrome de Lynch, e os autores apontaram PALB2 e BARD1 como prováveis novos genes. Com isso, chegam a 11 os genes suspeitos de causar câncer de ovário hereditário. O achado apoia o teste genético amplo em mulheres com esse diagnóstico. O limite é a amostra vir de centros e ensaios específicos.
- 18% das mulheres com câncer de ovário tinham mutação hereditária relevante.
- Os genes envolvidos vão além de BRCA1 e BRCA2.
- Chegam a 11 os genes suspeitos de causar câncer de ovário hereditário.
Resumo escrito pelo Time Piantare a partir do estudo, para leitura em português. Não substitui o artigo nem uma consulta. Conteúdo educativo, não é diagnóstico.
Onde a Piantare cita este estudo
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