Impacto da triagem neonatal e do acompanhamento da mutação TP53 R337H na detecção precoce de tumores adrenocorticais infantis
Impact of neonatal screening and surveillance for the TP53 R337H mutation on early detection of childhood adrenocortical tumors
O que o estudo mostra
No Paraná, onde tumores adrenocorticais (das glândulas suprarrenais) em crianças são muito mais comuns e ligados à mutação herdada TP53 R337H, foi oferecida triagem a recém-nascidos em todos os hospitais do estado. Das 171.649 crianças testadas, 461, ou 0,27%, carregavam a mutação. Os pais e parentes da linhagem portadora também foram testados, e as crianças portadoras passaram a ser acompanhadas de perto. Onze portadores tiveram o tumor diagnosticado, contra apenas dois não portadores, e o acompanhamento permitiu detectar os tumores em fase facilmente tratável. O estudo estabelece a frequência da mutação no estado e mostra o valor da triagem com acompanhamento. O limite é ser específico de uma população regional.
- Cerca de 0,27% dos recém-nascidos do Paraná carregavam a mutação.
- O acompanhamento detectou os tumores em fase facilmente tratável.
- A triagem neonatal com acompanhamento se mostrou eficaz nessa população.
Resumo escrito pelo Time Piantare a partir do estudo, para leitura em português. Não substitui o artigo nem uma consulta. Conteúdo educativo, não é diagnóstico.
Onde a Piantare cita este estudo
Quer entender o que isso muda para você?
A anamnese da Piantare leva 6 minutos e mostra por onde começar. Se ficou uma dúvida, o Time Piantare responde.