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Biblioteca Piantare · outro · 2019

Efeitos mutagênicos da recombinação revelados por um mapa genético em nível de sequência

Characterizing mutagenic effects of recombination through a sequence-level genetic map

Autores Halldorsson BV, Palsson G, Stefansson OA, Jonsson H, Hardarson MT, Eggertsson HP, Gunnarsson B, Oddsson A, Halldorsson GH, Zink F, Gudjonsson SA, Frigge ML et al.Revista Science (New York, N.Y.)Ano 2019DOI 10.1126/science.aau1043PubMed 30679340
BEvidência boa. Ensaio clínico ou coorte grande, com método sólido. Como classificamos
Resumo da Piantare

O que o estudo mostra

A diversidade genética surge da recombinação, quando cromossomos dos pais trocam pedaços na formação de óvulos e espermatozoides, e de mutações novas, que surgem no filho. Com dados genéticos de pares de pais e filhos, os autores identificaram mais de 4,5 milhões de trocas e cerca de 200 mil mutações novas, criando um mapa muito detalhado. As mutações novas eram mais frequentes perto dos pontos de troca, em homens e mulheres. Nas mulheres, o efeito se estendia mais longe e aumentava com a idade materna. Também foram encontradas 35 regiões do genoma que controlam a recombinação. É um estudo de genética básica, sem aplicação clínica direta.

Resumo escrito pelo Time Piantare a partir do estudo, para leitura em português. Não substitui o artigo nem uma consulta. Conteúdo educativo, não é diagnóstico.

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