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Biblioteca Piantare · coorte · 2020

Câncer por gene, idade e sexo em 6.350 portadores de variantes de reparo do DNA: banco prospectivo da síndrome de Lynch

Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database

Autores Dominguez-Valentin M, Sampson JR, Seppälä TT, Ten Broeke SW, Plazzer JP, Nakken S, Engel C, Aretz S, Jenkins MA, Sunde L, Bernstein I, Capella G, Balaguer F et al.Revista Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical GeneticsAno 2020DOI 10.1038/s41436-019-0596-9PubMed 31337882
BEvidência boa. Ensaio clínico ou coorte grande, com método sólido. Como classificamos
Resumo da Piantare

O que o estudo mostra

A síndrome de Lynch é uma condição hereditária causada por alterações em genes que corrigem erros do DNA (MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2). Este estudo internacional acompanhou 6.350 portadores, somando 51.646 anos de seguimento e 1.808 cânceres observados. MLH1 e MSH2 mostraram chances altas e parecidas de câncer colorretal, de endométrio e de ovário; portadores mais velhos de MSH2 tiveram mais casos em vias urinárias, estômago, cérebro e próstata. MSH6 associou-se sobretudo a câncer de endométrio, e PMS2 não mostrou aumento significativo. A sobrevida em 10 anos passou de 80% após câncer de cólon, endométrio ou ovário. Os autores sugerem revisar as diretrizes por gene e sexo, já que o perfil varia bastante.

Resumo escrito pelo Time Piantare a partir do estudo, para leitura em português. Não substitui o artigo nem uma consulta. Conteúdo educativo, não é diagnóstico.

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