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Biblioteca Piantare · coorte · 2020

Riscos de câncer associados a variantes patogênicas hereditárias em PALB2: estudo internacional com 524 famílias

Cancer Risks Associated With Germline <i>PALB2</i> Pathogenic Variants: An International Study of 524 Families

Autores Yang X, Leslie G, Doroszuk A, Schneider S, Allen J, Decker B, Dunning AM, Redman J, Scarth J, Plaskocinska I, Luccarini C, Shah M, Pooley K, Dorling L, Lee A et al.Revista Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical OncologyAno 2020DOI 10.1200/jco.19.01907PubMed 31841383
BEvidência boa. Ensaio clínico ou coorte grande, com método sólido. Como classificamos
Resumo da Piantare

O que o estudo mostra

Os pesquisadores analisaram 524 famílias de 21 países com variantes patogênicas herdadas no gene PALB2, que atua no reparo do DNA, para estimar a chance de diferentes cânceres. Ter a variante esteve associado a chance cerca de 7 vezes maior de câncer de mama feminino, quase 3 vezes maior de câncer de ovário e mais de 2 vezes maior de câncer de pâncreas, além de câncer de mama masculino. Não houve aumento para próstata nem colorretal. Até os 80 anos, a chance estimada foi de 53% para câncer de mama em mulheres e 5% para ovário. Os dados confirmam o PALB2 como gene importante e ajudam a planejar acompanhamento. O limite é a incerteza nas estimativas dos cânceres mais raros.

Resumo escrito pelo Time Piantare a partir do estudo, para leitura em português. Não substitui o artigo nem uma consulta. Conteúdo educativo, não é diagnóstico.

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