Genética · Ancestralidade

Haplogrupo: o que é o materno e o paterno e o que eles revelam

Como o DNA mitocondrial e o cromossomo Y contam a história de uma única linha de antepassados, da África até você.

PorRedação Piantare

Publicado22 out 2026

Leitura8 min

Neste texto

1. O que é um haplogrupo
2. Haplogrupo materno: o DNA mitocondrial
3. Haplogrupo paterno: o cromossomo Y
4. A árvore começa na África
5. Haplogrupos no Brasil
6. Como o haplogrupo aparece num exame de DNA
7. O que o haplogrupo não diz
8. Como acompanhar com a Piantare
9. Perguntas frequentes
10. Fontes

O que é um haplogrupo

Algumas partes do DNA passam de geração em geração quase sem se misturar. Quando uma mutação nova surge numa dessas partes, ela é herdada por todos os descendentes daquela linha. Com o tempo, as mutações se acumulam como marcas numa árvore genealógica gigante.

Um haplogrupo é um ramo dessa árvore: o conjunto de pessoas que compartilham um mesmo grupo de mutações herdadas de um ancestral comum. Os nomes usam letras e números, como L, H, A2 ou C1. Cada letra nova ou cada número a mais indica um ramo mais recente e mais específico.

A árvore do DNA mitocondrial humano é organizada e atualizada por pesquisadores num recurso público chamado PhyloTree, que reúne as mutações que definem cada ramo EV B. O cromossomo Y tem a sua própria árvore, construída com a mesma lógica.

Há dois tipos de haplogrupo que você pode conhecer: o materno e o paterno. Cada um segue um único caminho entre os seus antepassados.

Haplogrupo materno: o DNA mitocondrial

As mitocôndrias, estruturas que produzem energia dentro das células, têm um DNA próprio e pequeno. O genoma mitocondrial humano tem 16.569 pares de bases, sequenciados por completo em 1981 EV B.

O DNA mitocondrial é herdado da mãe. Homens e mulheres recebem o da mãe, mas apenas as mulheres o transmitem aos filhos, como descreve a Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos EV B. Por isso o haplogrupo materno conta a história da sua mãe, da mãe dela, da mãe da sua avó, e assim por diante, numa linha reta.

Como homens e mulheres têm DNA mitocondrial, qualquer pessoa pode conhecer o próprio haplogrupo materno.

Haplogrupo paterno: o cromossomo Y

O cromossomo Y passa de pai para filho homem. A maior parte dele não se recombina com outro cromossomo, então chega quase intacta a cada geração, com uma ou outra mutação nova. É essa parte que define o haplogrupo paterno.

Na prática:

• homens podem conhecer o próprio haplogrupo paterno pelo seu DNA;
• mulheres não têm cromossomo Y. Para conhecer a linha paterna, é preciso testar um homem dessa linha, como o pai, um irmão ou um tio paterno;
• a linha paterna costuma seguir o sobrenome do pai em muitas famílias, o que torna o haplogrupo Y útil em genealogia.

A árvore começa na África

Todas as linhagens maternas humanas de hoje convergem para uma ancestral comum. Um estudo clássico de 1987 analisou o DNA mitocondrial de 147 pessoas de cinco regiões e propôs que todas essas linhagens vinham de uma mulher que viveu há cerca de 200 mil anos, provavelmente na África EV C. Ela ficou conhecida como Eva mitocondrial.

O nome engana um pouco. Ela não era a única mulher viva na época. Era apenas aquela cuja linha materna, por acaso, chegou sem interrupção até hoje. As outras mulheres da época também deixaram descendentes e contribuíram para o seu DNA autossômico, só que não por uma linha de mães sem quebra.

Estudos mais recentes refinaram as datas. O sequenciamento do cromossomo Y de 69 homens de nove populações estimou o ancestral comum das linhagens paternas entre 120 mil e 156 mil anos atrás, e o das maternas entre 99 mil e 148 mil anos, usando métodos equivalentes EV B. Os autores concluíram que as linhagens masculinas não são muito mais recentes que as femininas, como se pensava antes.

Os ramos mais antigos das duas árvores estão em populações africanas. Os ramos encontrados no resto do mundo derivam de grupos que saíram da África e se espalharam pelos continentes.

Haplogrupos no Brasil

No Brasil, os haplogrupos contam a história da formação do país com uma clareza rara.

• Linhas maternas. Num estudo com 247 amostras de DNA mitocondrial de brasileiros, as contribuições indígena, africana e europeia apareceram em proporções quase iguais, com diferenças regionais EV C.
• Linhas paternas. Em 200 homens que se declaravam brancos, a grande maioria das linhagens do cromossomo Y era europeia, só 2,5% eram da África subsaariana e nenhuma era indígena EV C. No mesmo grupo, 60% ou mais das linhagens maternas eram indígenas ou africanas.
• Linhagens indígenas. As linhagens maternas nativas das Américas pertencem sobretudo a quatro grandes haplogrupos: A2, B2, C1 e D1 EV C.

O cromossomo Y também se mostrou sensível a migrações regionais. No mesmo estudo, os pesquisadores encontraram pegadas da imigração italiana no Sul, da migração de judeus marroquinos para a Amazônia e possíveis vestígios da ocupação holandesa no Nordeste, no século 17. Cada um desses episódios deixou ramos específicos na árvore paterna de algumas famílias brasileiras.

Esse contraste entre linha materna e paterna reflete a história da colonização, marcada por relações desiguais entre homens europeus e mulheres indígenas e africanas. Contamos essa história em detalhe em ancestralidade genética do brasileiro.

Como o haplogrupo aparece num exame de DNA

O laboratório não precisa ler o DNA mitocondrial ou o cromossomo Y inteiros para chegar a um haplogrupo. Basta olhar as posições que definem cada ramo da árvore. Isso pode ser feito com um chip de genotipagem, que lê centenas de milhares de posições do genoma de uma vez, ou com sequenciamento, que lê trechos completos. Explicamos a diferença em mapeamento genético.

O resultado costuma vir em três camadas:

1. O nome do haplogrupo, com letras e números. Quanto mais longo o nome, mais fino é o ramo identificado.
2. A região onde o ramo é mais frequente hoje, com base em populações de referência.
3. Uma estimativa de idade do ramo, calculada a partir do número de mutações acumuladas desde o ancestral comum. Essas datas têm margens largas, de milhares de anos, e mudam quando os métodos melhoram.

Dois cuidados ajudam a ler o laudo:

• Resolução. Um chip pode parar num ramo mais amplo, como H ou L3, enquanto o sequenciamento chega a sub-ramos. Os dois estão certos, só que em níveis de detalhe diferentes.
• Frequência não é origem. Dizer que um ramo é comum na Península Ibérica hoje não prova que a sua linha materna passou por lá. Indica a hipótese mais provável com os dados atuais.

A coleta de saliva funciona bem para essa leitura, e explicamos o motivo em exame de DNA de saliva é confiável?.

O que o haplogrupo não diz

O haplogrupo é fascinante, mas conta uma fração pequena da sua história.

• Uma linha entre milhares. Há dez gerações, você tinha 1.024 antepassados diretos, se não houver repetições na árvore. O haplogrupo materno segue só um deles, e o paterno, só outro.
• Não define a sua ancestralidade geral. Uma pessoa pode ter haplogrupo materno indígena e a maior parte do DNA autossômico de origem europeia, ou o contrário. Para a mistura completa, a leitura é a do teste de ancestralidade autossômico.
• Não é um teste de saúde. O haplogrupo é um marcador de história. Condições ligadas ao DNA mitocondrial são avaliadas por exames clínicos específicos, com orientação médica.
• Não é etnia nem nacionalidade. Um haplogrupo comum hoje na Europa pode ter chegado ali há milhares de anos e estar presente em muitos outros lugares.

Para entender por que só a mãe passa o DNA mitocondrial e só o pai passa o Y, vale ler herança genética: o que vem do pai e da mãe.

Como acompanhar com a Piantare

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Perguntas frequentes

Fontes

1. Anderson S, Bankier AT, Barrell BG et al. Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature, 1981;290(5806):457-465. doi.org/10.1038/290457a0 · Evidência B
2. van Oven M, Kayser M. Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation. Human Mutation, 2009;30(2):E386-E394. doi.org/10.1002/humu.20921 · Evidência B
3. Cann RL, Stoneking M, Wilson AC. Mitochondrial DNA and human evolution. Nature, 1987;325(6099):31-36. doi.org/10.1038/325031a0 · Evidência C
4. Poznik GD, Henn BM, Yee MC et al. Sequencing Y chromosomes resolves discrepancy in time to common ancestor of males versus females. Science, 2013;341(6145):562-565. doi.org/10.1126/science.1237619 · Evidência B
5. Alves-Silva J, da Silva Santos M, Guimarães PE et al. The ancestry of Brazilian mtDNA lineages. American Journal of Human Genetics, 2000;67(2):444-461. doi.org/10.1086/303004 · Evidência C
6. Carvalho-Silva DR, Santos FR, Rocha J, Pena SD. The phylogeography of Brazilian Y-chromosome lineages. American Journal of Human Genetics, 2001;68(1):281-286. doi.org/10.1086/316931 · Evidência C
7. Lee EJ, Merriwether DA. Identification of whole mitochondrial genomes from Venezuela and implications on regional phylogenies in South America. Human Biology, 2015;87(1):29-38. doi.org/10.13110/humanbiology.87.1.0029 · Evidência C
8. MedlinePlus Genetics (National Library of Medicine, NIH). What are the different ways a genetic condition can be inherited? medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/inheritancepatterns/ · Evidência B