O sequenciamento do genoma completo detecta variantes do exoma melhor que o sequenciamento do exoma
Whole-genome sequencing is more powerful than whole-exome sequencing for detecting exome variants
O que o estudo mostra
Os autores compararam, em seis pessoas, o sequenciamento do exoma, que lê apenas as partes do DNA que codificam proteínas, com o sequenciamento do genoma completo. Mesmo dentro das regiões do exoma, o genoma completo teve cobertura mais uniforme e encontrou cerca de 650 variantes reais que o exoma deixou passar, contra apenas 26 no sentido oposto. Entre as variantes encontradas só pelo exoma, 78% eram falsos positivos, contra 17% no genoma completo. O exoma também não foi confiável para detectar variações no número de cópias de trechos do DNA. A conclusão é que o genoma completo é mais poderoso, embora mais caro na época. A amostra foi muito pequena.
- O genoma completo achou cerca de 650 variantes reais que o exoma perdeu.
- Variantes exclusivas do exoma tiveram 78% de falsos positivos.
- O exoma falhou em detectar variações no número de cópias do DNA.
Resumo escrito pelo Time Piantare a partir do estudo, para leitura em português. Não substitui o artigo nem uma consulta. Conteúdo educativo, não é diagnóstico.
Onde a Piantare cita este estudo
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