Risco de câncer de mama em mulheres com mutação em CHEK2, com e sem histórico familiar
Risk of breast cancer in women with a CHEK2 mutation with and without a family history of breast cancer
O que o estudo mostra
Os pesquisadores genotiparam 7.494 mulheres com câncer de mama, sem mutação em BRCA1, e 4.346 mulheres sem a doença, buscando quatro mutações comuns no gene CHEK2. Mutações que encurtam a proteína apareceram em 3% das pacientes e em 0,8% das controles, uma chance cerca de 3,6 vezes maior. A associação foi mais forte com histórico familiar. A chance estimada ao longo da vida foi de 20% para portadoras sem parentes afetadas, 34% com uma parente de primeiro grau e 44% com parentes de primeiro e segundo grau. Os autores sugerem considerar o teste de CHEK2 em mulheres com histórico familiar e acompanhamento mais próximo das portadoras. O limite é terem sido testadas apenas quatro mutações específicas do gene.
- Mutações em CHEK2 associaram-se a chance cerca de 3,6 vezes maior.
- Sem parentes afetadas, a chance ao longo da vida foi estimada em 20%.
- Com parentes de primeiro e segundo grau afetadas, chegou a 44%.
Resumo escrito pelo Time Piantare a partir do estudo, para leitura em português. Não substitui o artigo nem uma consulta. Conteúdo educativo, não é diagnóstico.
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