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Biblioteca Piantare · transversal · 2016

Mutações herdadas em genes de reparo do DNA em homens com câncer de próstata metastático

Inherited DNA-Repair Gene Mutations in Men with Metastatic Prostate Cancer

Autores Pritchard CC, Mateo J, Walsh MF, De Sarkar N, Abida W, Beltran H, Garofalo A, Gulati R, Carreira S, Eeles R, Elemento O, Rubin MA, Robinson D, Lonigro R et al.Revista The New England journal of medicineAno 2016DOI 10.1056/nejmoa1603144PubMed 27433846
BEvidência boa. Ensaio clínico ou coorte grande, com método sólido. Como classificamos
Resumo da Piantare

O que o estudo mostra

Os pesquisadores analisaram o DNA herdado de 692 homens com câncer de próstata metastático, sem seleção por histórico familiar ou idade, buscando mutações em 20 genes de reparo do DNA. Encontraram mutações provavelmente prejudiciais em 11,8% deles, a mais comum em BRCA2, em 5,3%, seguida de ATM, CHEK2 e BRCA1. A frequência não mudou com a idade ao diagnóstico nem com a presença de histórico familiar. Foi bem maior que os 4,6% observados em homens com câncer localizado. O achado apoia oferecer teste genético a homens com doença metastática, independentemente da família. O limite é a amostra vir de centros especializados.

Resumo escrito pelo Time Piantare a partir do estudo, para leitura em português. Não substitui o artigo nem uma consulta. Conteúdo educativo, não é diagnóstico.

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