Identificação de uma variante associada à hipolactasia do tipo adulto
Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia
O que o estudo mostra
A hipolactasia do tipo adulto, ou intolerância à lactose, ocorre quando a enzima lactase, que digere o açúcar do leite, diminui depois da infância. Analisando nove famílias finlandesas, os pesquisadores localizaram a região responsável no cromossomo 2 e encontraram a variante C/T-13910, situada fora do gene da lactase, cerca de 14 mil bases antes dele. Essa variante se associou completamente à intolerância comprovada por exame em famílias finlandesas e em 236 pessoas de quatro populações. Sua frequência em mais de mil amostras coincidiu com a frequência conhecida da intolerância em cada população. A presença em populações distantes indica que a variante é muito antiga. O limite é o número de populações estudadas.
- A variante C/T-13910 associou-se totalmente à intolerância à lactose.
- Ela fica fora do gene da lactase, numa região que regula sua atividade.
- A frequência da variante acompanhou a da intolerância em cada população.
Resumo escrito pelo Time Piantare a partir do estudo, para leitura em português. Não substitui o artigo nem uma consulta. Conteúdo educativo, não é diagnóstico.
Onde a Piantare cita este estudo
Quer entender o que isso muda para você?
A anamnese da Piantare leva 6 minutos e mostra por onde começar. Se ficou uma dúvida, o Time Piantare responde.