Escores poligênicos genômicos para doenças comuns identificam pessoas com risco equivalente ao de mutações monogênicas
Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations
O que o estudo mostra
Os pesquisadores desenvolveram e validaram escores poligênicos, que somam o efeito de milhões de variantes genéticas comuns, para cinco doenças frequentes. Os escores identificaram parcelas da população com chance mais de três vezes maior: 8% para doença arterial coronariana, 6,1% para fibrilação atrial, 3,5% para diabetes tipo 2, 3,2% para doença inflamatória intestinal e 1,5% para câncer de mama. No caso da doença coronariana, esse grupo é 20 vezes maior que o de portadores de mutações raras de efeito comparável. Os autores propõem considerar os escores poligênicos no cuidado clínico. O limite é que os escores foram desenvolvidos sobretudo em pessoas de ascendência europeia.
- Cerca de 8% das pessoas tinham chance três vezes maior de doença coronariana.
- Esse grupo é 20 vezes maior que o de portadores de mutações raras.
- Os escores foram criados sobretudo com dados de ascendência europeia.
Resumo escrito pelo Time Piantare a partir do estudo, para leitura em português. Não substitui o artigo nem uma consulta. Conteúdo educativo, não é diagnóstico.
Onde a Piantare cita este estudo
Quer entender o que isso muda para você?
A anamnese da Piantare leva 6 minutos e mostra por onde começar. Se ficou uma dúvida, o Time Piantare responde.