Sequenciamento de exoma e genoma em crianças com anomalias congênitas ou deficiência intelectual: diretriz do ACMG
Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability: an evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
O que o estudo mostra
Um grupo de dez especialistas do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica usou o método GRADE, que classifica a qualidade das evidências, para avaliar o sequenciamento de exoma (todas as partes do DNA que codificam proteínas) e de genoma em crianças com anomalias congênitas, atraso do desenvolvimento ou deficiência intelectual. A base foi uma revisão sistemática do próprio colégio e uma avaliação de tecnologia do Canadá. A literatura mostrou utilidade clínica no manejo das crianças, benefícios para decisões familiares e reprodutivas e poucos efeitos indesejados. Em comparação com os testes genéticos tradicionais, esses exames encontram o diagnóstico com mais frequência e podem ter melhor custo-efetividade quando pedidos cedo. A diretriz recomenda considerá-los como teste de primeira ou segunda linha.
- Exoma e genoma encontram diagnóstico com mais frequência que testes genéticos tradicionais.
- Podem ter melhor custo-efetividade quando pedidos cedo na investigação.
- Recomendados como teste de primeira ou segunda linha nesses quadros.
Resumo escrito pelo Time Piantare a partir do estudo, para leitura em português. Não substitui o artigo nem uma consulta. Conteúdo educativo, não é diagnóstico.
Onde a Piantare cita este estudo
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