Sequenciamento clínico do exoma para o diagnóstico de doenças mendelianas
Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders
O que o estudo mostra
Doenças mendelianas são causadas principalmente por alteração em um único gene. Os autores montaram, em um laboratório clínico certificado, todo o fluxo técnico e de interpretação do sequenciamento do exoma, que lê as partes do DNA que codificam proteínas. Analisaram os primeiros 250 pacientes encaminhados, cerca de 80% crianças com quadros neurológicos. O exame encontrou a provável causa genética em 62 pacientes, uma taxa de diagnóstico de 25%. Em quatro casos surgiram dois diagnósticos diferentes, e boa parte das mutações dominantes era nova, ausente nos pais. A cobertura pelos planos de saúde foi semelhante à de outros testes genéticos. Os resultados vêm de um único centro, no início da técnica.
- O exoma encontrou a causa genética em 25% dos pacientes.
- A maioria das mutações dominantes encontradas era nova, ausente nos pais.
- Cerca de 80% dos pacientes eram crianças com quadros neurológicos.
Resumo escrito pelo Time Piantare a partir do estudo, para leitura em português. Não substitui o artigo nem uma consulta. Conteúdo educativo, não é diagnóstico.
Onde a Piantare cita este estudo
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