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Biblioteca Piantare · revisão · 2019

O uso clínico dos escores de risco poligênico atuais pode aumentar as desigualdades em saúde

Clinical use of current polygenic risk scores may exacerbate health disparities

Autores Martin AR, Kanai M, Kamatani Y, Okada Y, Neale BM, Daly MJRevista Nature geneticsAno 2019DOI 10.1038/s41588-019-0379-xPubMed 30926966
BEvidência boa. Ensaio clínico ou coorte grande, com método sólido. Como classificamos
Resumo da Piantare

O que o estudo mostra

Este artigo de análise discute os escores de risco poligênico, que somam o efeito de muitas variantes genéticas para estimar a chance de uma condição. Os autores mostram que os escores disponíveis são várias vezes mais precisos em pessoas de ascendência europeia do que em outras, porque os grandes estudos genéticos foram feitos majoritariamente com europeus. Diferente de exames e medicamentos comuns, esse viés faria o uso clínico atual beneficiar sistematicamente mais as populações europeias. Esforços iniciais de diversificação já mostram ganhos, mesmo com amostras menores. Os autores defendem priorizar a diversidade nos estudos genéticos e compartilhar os dados publicamente. O limite é ser uma análise de perspectiva, sem dados clínicos novos.

Resumo escrito pelo Time Piantare a partir do estudo, para leitura em português. Não substitui o artigo nem uma consulta. Conteúdo educativo, não é diagnóstico.

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