Meu espaço Começar anamnese
Biblioteca Piantare · caso-controle · 2021

Genes associados ao câncer de mama: análise em mais de 113 mil mulheres

Breast Cancer Risk Genes - Association Analysis in More than 113,000 Women

Autores Breast Cancer Association Consortium, Dorling L, Carvalho S, Allen J, González-Neira A, Luccarini C, Wahlström C, Pooley KA, Parsons MT, Fortuno C, Wang Q et al.Revista The New England journal of medicineAno 2021DOI 10.1056/nejmoa1913948PubMed 33471991
AEvidência forte. Metanálise, revisão sistemática ou diretriz: o resultado se repete em muitos estudos. Como classificamos
Resumo da Piantare

O que o estudo mostra

O estudo sequenciou 34 genes candidatos em 60.466 mulheres com câncer de mama e 53.461 sem a doença, para saber quais realmente importam nos painéis genéticos. Variantes que interrompem a proteína em cinco genes (ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 e PALB2) tiveram associação forte com câncer de mama, e outros quatro (BARD1, RAD51C, RAD51D e TP53) também mostraram associação. Para a maioria dos genes restantes, a associação foi fraca ou ausente. Os genes também se ligaram de forma diferente a cada subtipo do tumor. O resultado ajuda a definir painéis mais úteis e a orientar o aconselhamento genético. O limite é a predominância de mulheres de ascendência europeia.

Resumo escrito pelo Time Piantare a partir do estudo, para leitura em português. Não substitui o artigo nem uma consulta. Conteúdo educativo, não é diagnóstico.

Ver na fonte original

Onde a Piantare cita este estudo

Da ciência para o seu dia

Quer entender o que isso muda para você?

A anamnese da Piantare leva 6 minutos e mostra por onde começar. Se ficou uma dúvida, o Time Piantare responde.