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Biblioteca Piantare · diretriz · 2020

Adendo à diretriz do ACMG: falta de evidência para testar polimorfismos do MTHFR

Addendum: ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing

Autores Bashford MT, Hickey SE, Curry CJ, Toriello HV, American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) Professional Practice and Guidelines CommitteeRevista Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical GeneticsAno 2020DOI 10.1038/s41436-020-0843-0PubMed 32533132
AEvidência forte. Metanálise, revisão sistemática ou diretriz: o resultado se repete em muitos estudos. Como classificamos
Resumo da Piantare

O que o estudo mostra

Adendo publicado em 2020 pelo Colégio Americano de Genética Médica e Genômica a uma diretriz de prática clínica. Como o título indica, o documento trata da falta de evidência que justifique testar variantes comuns do gene MTHFR, ligado ao metabolismo do folato.

Resumo escrito pelo Time Piantare a partir do estudo, para leitura em português. Não substitui o artigo nem uma consulta. Conteúdo educativo, não é diagnóstico.

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