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Biblioteca Piantare · diretriz · 2023

Lista ACMG SF v3.2 para relato de achados secundários no sequenciamento clínico de exoma e genoma

ACMG SF v3.2 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

Autores Miller DT, Lee K, Abul-Husn NS, Amendola LM, Brothers K, Chung WK, Gollob MH, Gordon AS, Harrison SM, Hershberger RE, Klein TE, Richards CS, Stewart DR et al.Revista Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical GeneticsAno 2023DOI 10.1016/j.gim.2023.100866PubMed 37347242
AEvidência forte. Metanálise, revisão sistemática ou diretriz: o resultado se repete em muitos estudos. Como classificamos
Resumo da Piantare

O que o estudo mostra

Posicionamento do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica, publicado em 2023 na Genetics in Medicine. Atualiza a lista de genes cujos achados secundários, ou seja, variantes relevantes encontradas sem terem sido o motivo do exame, devem ser relatados em sequenciamentos de exoma e genoma.

Resumo escrito pelo Time Piantare a partir do estudo, para leitura em português. Não substitui o artigo nem uma consulta. Conteúdo educativo, não é diagnóstico.

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