Diretriz do ACMG: falta de evidência para testar polimorfismos do MTHFR
ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing
O que o estudo mostra
O Colégio Americano de Genética Médica e Genômica avaliou o teste de variantes do gene MTHFR, frequentemente pedido na investigação de trombofilia, a tendência a formar coágulos. A hipótese antiga era que essas variantes reduziam a atividade da enzima, elevavam levemente a homocisteína e, assim, aumentavam a chance de trombose venosa, doença coronariana e perdas gestacionais repetidas. Metanálises recentes, porém, não confirmaram associação entre homocisteína elevada e doença coronariana, nem entre as variantes do MTHFR e trombose venosa. Com base nisso, a diretriz conclui que o teste tem utilidade clínica mínima e não deve fazer parte da avaliação de rotina de trombofilia. É um posicionamento baseado em revisão da literatura.
- Variantes do MTHFR não se associaram a trombose venosa em metanálises recentes.
- O teste tem utilidade clínica mínima.
- Não deve fazer parte da investigação de rotina de trombofilia.
Resumo escrito pelo Time Piantare a partir do estudo, para leitura em português. Não substitui o artigo nem uma consulta. Conteúdo educativo, não é diagnóstico.
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